岁末之际，由中国妇幼保健协会主办，中国妇幼保健协会生育保健分会、复旦大学附属妇产科医院和复旦大学生殖与发育研究院联合承办的第六届生育保健论坛，于2021年12月17日至19日在线上举行。
会议邀请了国内外著名专家就出生缺陷防控和生殖健康两个方向中的前沿技术、热点、焦点问题进行高水平的专题报告与深入的探讨研究，特设了院士论坛、出生缺陷防控、生殖医学、围产医学等不同专场，目的是促进出生缺陷防控与生殖健康相关领域的学术交流与发展。12月18日，大会正式拉开帷幕，之后院士论坛、主论坛、生殖医学专场和出生缺陷防控专场相继召开。12月19日的围产医学专场，同样吸引了众多医生上线学习。妇产科在线作为大会媒体支持，为大家带来精彩会议报道。
大会开幕致辞
12月18日上午，大会正式开幕，多位领导和嘉宾发表了热情洋溢的致辞，表达了对论坛的高度赞赏和美好祝愿。开幕式由李笑天教授、吴琰婷教授主持。
上海市卫生健康委员会一级巡视员吴乾渝致辞
吴乾渝巡视员代表上海市卫生健康委员会对生育保健论坛的召开表示热烈祝贺。中国妇幼保健协会生育保健分会在黄荷凤院士的带领下，在学术推广和科技创新等方面取得了非常令人瞩目的成绩。中国妇幼保健协会、中国妇幼保健协会生育保健分会举办生育保健论坛的初衷是希望将生育保健的各种知识和研究进展在国内外进行更多的交流和探讨，为大家提供良好的学习交流平台和合作机会。
6年来生育保健论坛吸引了越来越多的医生关注，同时也培养了众多的年轻医生。希望生育保健论坛未来在学术合作和人才培养等方面做出更大的贡献，也希望论坛继续秉承开放、合作和共赢的态度取得更大的发展，通过科技创新和科技赋能来引领学科进步，推动我国优生优育工作大步向前。预祝论坛取得圆满成功！
复旦大学附属妇产科医院党委书记华克勤致辞
华克勤书记表示，我国高度重视妇女儿童健康和出生缺陷防控，提出了加强妇幼保健、防控出生缺陷、提高出生人口素质的重要要求。我国的生育保健事业虽然经过数十年的建设，基本实现了全覆盖，但由于我国幅员辽阔、各地诊疗能力和水平存在较大差距，特别是出生缺陷的源头防控更加依赖于复杂的遗传学检测，因此面临的挑战还很大。希望通过召开生殖保健论坛，我国广大生育保健领域的工作者能充分发挥学科优势，利用好协作体系中的优秀平台，建立起合作共赢的机制，助力生育保健和出生缺陷防控，为全面保障我国生育健康和出生人口素质贡献大家的智慧与力量。
黄荷凤院士作为学科带头人，长期从事出生缺陷源头防控的临床和研究工作，取得了丰硕的研究成果，在业界享有盛誉。希望大家以生殖保健论坛为契机，系统总结和客观分析国内外生育保健和出生缺陷防控发展的现状和未来趋势，加快提升我国生育保健的研究能力和整体水平，共同开启生育保健事业高质量发展的新征程！
中国妇幼保健协会生育保健分会主任委员黄荷凤院士致辞
黄荷凤院士致辞表示，第六届生殖保健论坛在这个特殊的时期在云端召开，离不开中国妇幼保健协会、上海市卫生健康委员会、复旦大学附属妇产科医院的大力支持，离不开众多专家、组织者及工作人员的辛勤和努力。6年来分会在多地召开生殖保健论坛，每一届论坛都给大家留下了非常深刻的印象，难忘持续到晚上9点的病例讨论，难忘大家对基因编辑等国际前沿热点的热烈讨论，也难忘一些年轻学者在大会作的精彩专题报告。
6年来在中国妇幼保健协会的支持下，专委会非常重视人才建设，很多委员和年轻学者担任了课题负责人和项目骨干，在我国生殖保健领域发挥了积极作用。近日，中国妇幼保健协会批准将生育保健专委会升级为生育保健分会，感谢所有委员和同道的大力支持，希望大家今后的工作更加出色。本届论坛一方面分享国内外生育保健领域的最新进展，另一方面将分会成员的研究成果展示给大家，进行深入的学术交流和探讨。希望大家都能学有所获，学以致用！
院士论坛
大会开幕式之后是院士论坛。我国生殖医学领域取得卓越临床研究成果的三位院士，黄荷凤院士、乔杰院士和陈子江院士从我国人口形势、人口健康和健康生育的战略高度作了高瞻远瞩的报告。本论坛由李蓉教授、沈嵘教授、孙斐教授担任嘉宾主持。
黄荷凤院士：人口健康与遗传
近几年我国每年出生人口逐渐下降，同时老龄化程度加剧，面临严峻的人口形势。复旦大学生殖与发育研究院、中国科学院黄荷凤院士站在人口形势的高度，分析了人口健康与遗传的关系。影响人口健康长寿的常见疾病有神经退行性疾病、心脑血管疾病、肿瘤和代谢性疾病等，黄荷凤院士重点分析了阿茨海默症和帕金森症的遗传学机制，以及肿瘤和心脑血管疾病与遗传之间的关系。
遗传型肿瘤是有明确家族遗传史的肿瘤，包括癌家族、家族性癌、遗传性肿瘤和遗传性癌前病变。其中遗传性恶性肿瘤按常染色体显性方式遗传，常为双侧性或多发性，发病早于散发型病例。心血管疾病具有高度遗传性状，常见的遗传变异对心血管疾病起累加作用，多基因风险评分可用于风险分层。表观遗传重编程是不良环境诱发疾病风险传代效应的主要机制。肿瘤和心脑血管等疾病的发生是由多种因素共同作用导致，保持良好生活习惯、注意改善生活环境是降低这些疾病风险的重要一环。
乔杰院士：三孩时代——健康生育理念与对策
北京大学第三医院、中国工程院乔杰院士讲解了在三孩时代我国的健康生育理念及其对策。近年来我国育龄女性人口规模呈下降趋势，尽管从2021年开始实施三孩生育政策，但出生人口数量预测仍呈下降趋势。健康生育理念是优生优育的关键因素，包括生育年龄、生育力保护和生育能力评估。健康生育的对策之一是尽早“辅助”生育，确定病因、近生理干预和辅助生殖技术。辅助生育应尽可能减少人为干预。
学界已对各类ART技术和方案优化以及对不同人群开展适应性研究，例如对促排卵方案、胚胎体外培养体系、ICSI、冻融胚胎移植、PGT、IVM等问题进行研究探讨，以获得更好的生育结果。之后，乔杰院士结合最新研究数据，比较了卵巢低反应患者采用四种不同治疗方案的效果，并回顾了饮食干预通过肠道菌群调节机体代谢与免疫的研究进展等内容。
陈子江院士：PGT，为与不为
胚胎植入前遗传学检测（PGT）是第三代ART的核心，其中PGT-A应用最广泛。目前的PGT状况，一方面是符合指征的患者得不到遗传咨询和治疗，另一方面是PGT技术被滥用。山东大学妇儿医学研究中心、中国科学院陈子江院士在讲座中提出了PGT为与不为的关键问题，并引用最新研究数据，探讨了PGT-A在高龄女性、不明原因反复自然流产及反复种植失败患者、严重畸精子症男性、普通体外助孕人群中应用的现状和争议。
陈子江院士团队近期发表了一项多中心随机对照研究，对预后良好的患者行PGT-A的效果进行了评估。结果发现，在D5天有3枚及以上优质囊胚的女性中，常规IVF组的累积活产率并不低于PGT-A组。可以说，负责任的创新是生殖医学研究的当务之急。此外，PGT-A应用还面临着其他问题和挑战，如非医学需要的胚胎选择及宗教问题等，这些都应引起大家的关注和重视。
主论坛
近年来，我国生育保健领域开展了越来越多的原创研究，既有超大型的出生人口队列研究，也有对生殖技术阻断线粒体遗传病的积极探索，还有各中心持续多年的追踪随访分析。在本届生育保健论坛设立的主论坛上，多位原创研究者结合国内外最新研究进展，报告了本中心的一些创新成果。樊利春教授、邵小光教授、姚吉龙教授、刘艳秋教授担任主论坛的嘉宾主持。
阴赪宏教授：建立出生人口队列、开展重大出生缺陷风险研究
我国出生缺陷面临着严峻挑战，每年新增出生缺陷病例约90万。首都医科大学附属北京妇产医院阴赪宏教授从出生缺陷作为世界关注的重大公共卫生问题开始，介绍了建立出生人口队列、开展重大出生缺陷风险研究项目的设计、技术路线、进展情况和获得的一些初步结果。该研究覆盖全国20个省市，45个单位参与，入选孕6~13周的孕妇，研究的主要结局是出生缺陷，目前已有42家单位建立队列，建立起47万出生人口队列，采集42万例孕早期血液样本，报告4000余例出生缺陷病例，发现孕期暴露金属钡与胎儿神经管畸形相关，环境污染物和微量营养素均与先天性心脏病的发病风险相关。
徐丛剑教授：遗传性妇科肿瘤高危女性的生殖问题
复旦大学附属妇产医院徐丛剑教授在讲座中系统讲解了遗传性妇科肿瘤高危女性的生殖问题及其应对措施。乳腺癌、妇科肿瘤和结直肠癌是遗传性肿瘤的主要类型。遗传性妇科肿瘤高危女性保存生育力要求其发病年龄轻、靶点明确、治疗成功率高等。目前生育力保存的技术方法主要有冷冻卵巢、冷冻卵子和冷冻胚胎，这些方法各有其优缺点。凡是可以明确诊断的遗传高易感性遗传性肿瘤患者，均可通过PGT-M进行家族阻断。徐丛剑教授还举例说明了PGT-M用于乳腺癌-卵巢癌家系生殖遗传阻断的作用，强调遗传性妇科肿瘤高危女性在人群中并不少见，她们的生殖问题应该得到更多关注。
曹云霞教授：生殖技术阻断线粒体遗传病探索
安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心曹云霞教授汇总最新研究数据为大家讲解了生殖技术阻断线粒体遗传病的进展。线粒体遗传病严重影响儿童发育健康，导致儿童生长发育迟缓、智力运动障碍和多器官损害等，常见多种致病性mtDNA突变，其致病机制复杂，目前缺乏有效的治疗手段，也难以精准预防。线粒体疾病患者的生育选择，可以采集羊水细胞、脐血或绒毛组织进行产前诊断，在胚胎植入前行遗传学诊断，采用线粒体置换技术或接受卵子捐赠。曹云霞教授和大家分享了其中心在这方面取得的一些创新研究成果，他们已收集了28个卵巢功能正常且有生育需求的线粒体遗传病家系数据。
刘嘉茵教授：再谈单胚胎移植
南京医科大学第一附属医院生殖医学中心刘嘉茵教授在讲座的开始指出，在世界ART数据统计中，最明显的安全问题是多胎妊娠对母亲和孩子的不利影响，包括早产和极早产。现在行业逐渐认为，ART医源性双胎的风险是不可接受的。对不孕症患者的治疗回归到母婴健康、安全、单胎、活产和足月的目标，医源性双胎的控制已成为全球共识。刘嘉茵教授阐述了支持单胚胎或多胚胎移植的观点，分析了影响胚胎移植数目的技术经济因素和社会经济因素，指出单胚胎移植是一种理性、自然和自律的医疗行为，其所在中心的多胎率已从2017年的21.5%降至2019年的8%左右。
生殖医学专场
生殖是人类永恒的主题。随着国家经济的发展和生育政策的改变，2021-2030年，我国人口发展将进入关键转折期。我国提出加强妇幼健康保障、综合防治出生缺陷、提高出生人口素质的重要要求，我国生殖医学面临着更多挑战。本届大会专门设立生殖医学专场，聚焦于生殖医学领域中的一些关键问题，邀请了多位国内知名专家学者作学术报告，进行深入阐述。本专场由梁晓燕教授、郑备红教授、舒静教授、崔琳琳教授共同担任嘉宾主持。
朱依敏教授：辅助生殖技术子代随访16年之“喜和忧”
浙江大学医学院附属妇产科医院朱依敏教授在讲座中回顾了其中心十余年来的大量研究数据，分享了他们开展辅助生殖技术对子代随访16年的结果。虽然ART有增加相关风险的报道，但大部分数据还是令人欣慰的。多胎是ART并发症及影响子代健康的主要危险因素。即使在ART单胎子代中，早产仍然是影响子代安全性的关键因素。朱依敏教授强调，坚持有利于患者、有利于后代的生殖治疗原则，推崇生殖治疗由简及繁的理念，谨防ART适应证扩大化；控制药物滥用、多卵泡发育和多胚胎移植；提升ART临床和实验室技术，加强ART质控；秉持“生得出、生得好”理念，实现最大限度源头防控出生缺陷的总目标。
陈慧教授：介入性产前诊断围手术期管理
介入性产前诊断通过有创穿刺技术获取羊水、脐带血、胎儿组织或胎盘组织等，进行染色体核型分析或基因检测，达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的，是降低出生缺陷的重要措施，但可能发生妊娠丢失、出血及感染等并发症。中山大学孙逸仙纪念医院陈慧教授在讲座中系统讲解了介入性产前诊断围手术期管理的要点，介绍了羊膜腔穿刺术术前准备的步骤和细节、手术和手术后的注意事项，并分享了多个病例羊膜腔穿刺术的过程、并发症处理及监测情况，强调严格掌握介入性产前诊断的适应证和禁忌证，做好围手术期管理，降低并发症风险，为优生优育作出一份贡献。
姚元庆教授：染色体平衡易位的植入前遗传学检测
香港大学深圳医院生殖与产前诊断医学中心姚元庆教授讲到，染色体平衡易位指两条或多条染色体之间发生片段交换的一种染色体结构异常，是临床常见的染色体结构异常，可导致反复流产、不孕、反复种植失败等生殖问题，也有发生出生缺陷的风险。染色体平衡易位植入前的遗传学检测，PGT-A检测可以选择整倍体胚胎，解决反复流产及不孕患者的生育问题；PGT-SR可以检测出染色体平衡易位，选择不携带平衡易位的胚胎，从而阻断子代遗传。基于第三代测序的染色体平衡易位PGT检测具有明显的优势，是今后发展的趋势和方向。
张松英教授：辅助生殖技术与出生缺陷防控
浙江大学医学院附属邵逸夫医院张松英教授从出生缺陷的定义及三级防控网络开始，系统讲解了扩展性携带者筛查、PGT和无创产前基因检测（NIPT）的要点。扩展性携带者筛查是对无症状个体进行基因检测，以确定其是否有与特定疾病相关的基因突变或异常等位基因。ACOG指南建议，对所有怀孕前或已怀孕女性均应提供常见隐性遗传病携带者筛查。PGT可以检测出单基因病、染色体疾病和某些表观遗传病。NIPT通过采集孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采取新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。张松英教授还结合临床案例说明了以上技术的实际应用。
张翠莲教授：PGT-M的临床促排卵及胚胎实验室策略
河南省人民医院生殖医学中心张翠莲教授讲到，PGT-M是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因，即原PGD中的一部分。PGT-M周期促排卵方案需要注重个体化，推荐优先选择拮抗剂方案，原则是在预防OHSS的前提下尽量获得理想数量和质量的胚胎用于遗传检测，提高治疗效率。授精方式选择ICSI，以避免亲缘遗传物质污染，活检部位推荐选择囊胚滋养层细胞。产前诊断很有必要，胚胎实验室要与遗传咨询、分子实验室密切配合，充分沟通。遗传咨询、婚前和孕前咨询及检查十分重要，要重视科普宣教工作。
张波教授：地中海贫血及其出生缺陷的防控
广西壮族自治区妇幼保健院生殖医学中心张波教授从地中海贫血的发病机制、病理表现、遗传特征开始，详细讲述了地中海贫血基因携带者筛查与诊断以及阻断地中海贫血遗传的相关措施。人群携带者筛查是有效阻断地中海贫血遗传的基本措施，为此加强地中海贫血的科普宣传势在必行。随着地中海贫血常规治疗技术、造血干细胞移植技术、PGD辅助HLA配型孩子的获得，以及基因治疗技术的进步，其治疗必将越来越容易，治愈率大幅上升。基因检测方法已十分成熟，结合PGD技术，地中海贫血缺陷儿的出生有望大幅下降，通过几代人的努力有望令该疾病“绝迹”。
刘芸教授：卵巢储备功能减退患者助孕要点
联勤保障部队第九〇〇医院生殖医学中心刘芸教授为大家系统讲解了卵巢储备功能减退（DOR）患者的助孕要点，讨论了这类患者的促排卵方案、Gn剂量控制、LH添加以及PGT-A价值等内容。低储备DOR患者的治疗目标是更多获卵，更多获得可移植胚胎，提高累积活产率，缩短达到活产的时间。低储备DOR患者的促排卵方案需要个体化，拮抗剂方案可满足缩短达到活产时间的需求。Gn剂量宜个体化，体重是重要参考指标。若添加LH，将有助于提高治疗结局。PGT-A对低储备患者有益，但可行性不强。卵巢低储备不是ICSI适应证，有条件可使用Timelapes。这类患者首选鲜胚移植，累积胚胎有帮助；囊胚移植有益，但可行性需具体化。
出生缺陷防控专场
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲聋和智力障碍等。随着我国三孩政策的实施，出生缺陷防控形势更加严峻。孕期筛查和产前诊断可以识别胎儿的严重先天缺陷，早发现早干预，减少缺陷儿出生。在出生缺陷防控专场，多位专家学者围绕出生缺陷防控展开精彩讲述。担任本专场主持嘉宾的专家是唐莉教授、伍琼芳教授、吕群教授、倪亚莉教授。
朱军教授：破解产前超声过度诊断与过度治疗的对策
产前超声检查的软指标、超声特征或微小结构异常常作为疾病的最终诊断，据此给予后续处理。全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心朱军主任首先分析了目前产科超声存在的问题，如产科超声对参考值没有描述，常用一些含糊的词语进行描述，或只有测量值，没有参考范围等。如何破解产前超声过度诊断与过度治疗的问题，朱军主任提出，要抛弃模糊的描述，明确测量值的参考范围，采用合适的胎儿生长参数参考值作为判断标准。此外，不断提高产前超声和产前咨询技术的质量，按照循证证据和技术规范进行临床决策，产前咨询与产前技术的发展同步提高，也能减少产前超声过度诊断与过度治疗的问题。
徐晨明教授：胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询，原则和难点
复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明教授表示，遗传咨询贯穿PGT全流程，包括遗传检测前、遗传检测后、胚胎检测前、胚胎移植前及妊娠中产前诊断后的咨询，均遵循趋利避害、公平自主的伦理学原则。生殖遗传学的进步极大提高了获取生殖决策相关的遗传信息和胚胎信息，同时也带来了许多挑战，包括遗传咨询、遗传分析解读难度增加，指征和原则把握、知情同意过程复杂化。遗传咨询工作者要注意更新知识，提高业务能力，努力帮助患者理解复杂的问题，使他们能够根据自己的价值观和生活计划做出生育选择，在PGT中取得最大临床获益。
孙路明教授：精准产前诊断，合理宫内干预
二代测序技术的应用为产前精准诊断提供了可能，宫内干预的前提是精准的产前诊断及个性化的遗传咨询。上海市第一妇婴保健院胎儿医学科孙路明教授首先介绍了宫内治疗的原则，即基于准确的产前诊断，熟悉胎儿疾病的自然病程，有精确的分期或严重程度的分级，目前确无有效的产后治疗方法。随后，孙教授结合多个病例分析强调，在宫内精准诊断基础上的宫内干预将带来更好的围产儿结局，要始终权衡患病胎儿的宫内自然转归及宫内干预带来的母胎利弊，首先考虑母亲的安危，还要注重患病胎儿出生后远期并发症的评估。
周文浩教授：中国新生儿基因组计划（CNGP）
复旦大学附属儿科医院新生儿科周文浩教授讲到，新生儿重症监护病房（NICU）是遗传罕见病的“重灾区”，遗传罕见病占新生儿死因的30%，降低新生儿死亡和致残是健康中国2030的重要工作内容。周文浩教授对新生儿罕见病面临的关键问题进行分析，并提出了建设内容，第一，制定精准化检测方案，找到罕见病人群谱系，快速诊断疾病；第二，智能化诊断流程，通过表型和基因型快速诊断，减少人力和物力的消耗；第三，多学科协作，建立标准化治疗体系。希望多学科协作，快速诊断新生儿疑难复杂疾病，早期精准干预治疗，进一步优化随访管理，降低死亡率。
孙淼教授：早期发育环境与出生缺陷
苏州大学附属第一医院胎儿医学研究所孙淼教授为大家带来早期发育环境与出生缺陷防控的精彩报告。先天遗传、早期发育环境和成年环境这三者与人类的健康息息相关。孙淼教授详细解析了早期发育环境与子代健康之间的联系，备孕、辅助生殖技术、孕妇营养生活方式、分娩方式、婴幼儿期喂养方式这几个环节中暴露的不良因素，均可能影响功能性基因的变化，从而引起心血管系统、代谢系统、神经系统和呼吸系统疾病等，而这些疾病很有可能向下一代传播。孙淼教授呼吁，关注健康，预防慢性疾病，应从孕期开始。
张丹教授：BNC1突变致人性腺功能不全的发生机制研究及临床转化
浙江大学医学院生殖遗传中心张丹教授提到，遗传因素是性腺功能不全的重要病因之一，临床中应尽量精准诊断。张丹教授提出，BNC1突变是人类卵巢功能不全、睾丸生精功能障碍的新致病基因，同时对它的致病机制进行细致讲解。小鼠模型试验发现，BNC1突变可以导致卵巢变小和卵泡数明显变少，也可以导致精子发生受损和睾丸衰老。张丹教授表示，医生有责任为性腺功能不全患者提供生育力保存和保护及健康教育，并提供代际阻断策略和详尽的咨询。干细胞治疗用于性腺功能不全患者颇具前景，基因治疗还在探索阶段，对其有效性和远期安全性需要继续密切关注。
围产医学专场
围产医学是20世纪70年代发展起来的一门新兴学科，是从妊娠确诊起对孕妇和胎儿进行监护、预防和治疗的科学，对降低胎儿和婴儿死亡率、保证母婴健康、提高子代素质有着非常重要的意义。本届大会特别设立了围产医学专场，围绕与生育保健相关的多个关键话题进行深入探讨。本专场由吴雪清教授、颜建英教授、罗琼教授、柴德春教授担任嘉宾主持。
陈叙教授：染色体镶嵌体对生育和疾病的影响
染色体镶嵌现象是指人体细胞存在两种或多种不同细胞系。天津市中心妇产科医院陈叙教授从常见染色体异常和镶嵌体、镶嵌体对胚胎发育及疾病的影响，以及如何做好遗传咨询等方面做了详细阐述。陈叙教授介绍了植入前胚胎镶嵌体的发育预后、CPM和单亲二体对胎儿生长发育的影响，以及常染色体镶嵌体对个体生长发育的影响，并结合病例和临床研究分享了产前染色体镶嵌体的遗传咨询要点，强调知情告知原则，审慎分析镶嵌比例与胎儿预后的不确定性，评估染色体镶嵌体再发风险，重视分娩后检测。
刘兴会教授：胎儿宫内治疗国内外发展现状
四川大学华西第二医院刘兴会教授在讲座中首先指出，先天性心脏病是近年来我国最常见的出生缺陷，对畸形胎儿行宫内治疗属于二级预防措施。之后，刘兴会教授回顾了国内外胎儿宫内治疗的发展历程，目前国内多家中心可以开展多种疾病的胎儿宫内治疗。胎儿医学也面临着重重挑战，强调重视胎儿遗传疾病的产前诊断和咨询，掌握熟练术中超声技术、腔镜技术和穿刺技术，以及扎实的产科处理能力，给予患者心理支持，并且与新生儿科、小儿心血管科和小儿外科等医生密切合作，建立MDT流程。
王华教授：复发性流产临床遗传学问题
自然流产发生率达15%~20%，复发性流产发生率也达到1%，复发性流产病因复杂，遗传学病因占相当比例。湖南省妇幼保健院王华教授为大家分析了复发性流产的临床遗传学问题。流产的遗传学病因包括基因病、基因组病和染色体病等。胚胎染色体异常是自然流产中最常见的病因，占50%左右，不只是复发性流产有必要查明原因，单次流产检测同样重要。多个权威学会一致主张，流产物染色体分析、基因组拷贝数分析应作为复发性流产夫妇临床处理的一部分，再次强调排查流产胚胎染色体、基因组拷贝数异常的重要性。
应豪教授：双胎自发性早产预防述评
随着辅助生殖技术的发展，近年来临床上双胎比例明显升高，双胎更容易发生早产。上海市第一妇婴保健院应豪教授结合大量近期研究进展以及ACOG、RCOG、SOGC与中国指南的建议，探讨了宫颈环扎、孕激素和宫颈托等早产预防方法的临床效果及适用人群。若基于病史指征，多数报道宫颈环扎对这类早产的预防是无效的。若基于超声评估指征，宫颈环扎有可能改善妊娠结局，尤其是对于宫颈明显缩短的孕妇；孕激素和宫颈托治疗也可能有效，前者获得2020年SOGC指南推荐。若基于体检指征，宫颈环扎有可能改善妊娠结局。
顾蔚蓉教授：母源性疾病对围产儿的影响
复旦大学附属妇产科医院顾蔚蓉教授首先指出，母亲的各类疾病都有可能影响新生儿的健康和生命。母源性疾病是指各类原发于母亲的机体异常导致的胎儿和新生儿疾病，母源性疾病种类多，发生率高，致死致残率高，危害大。顾蔚蓉教授系统讲解了妊娠期系统性红斑狼疮（SLE）、妊娠期急性脂肪肝等产科危重症，以及糖尿病、妊高症、妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）等常见产科并发症对围产儿的影响及其对策，强调临床上应重视母源性疾病对围产儿的影响，重视产儿科甚至多学科协作，有效预警、妥善防治母源性围产儿疾病，方可改善结局。
范建霞教授：妊娠期甲状腺功能异常与出生缺陷
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院围产科范建霞教授依次讲解了妊娠期甲状腺生理与甲状腺疾病的诊断时机、妊娠期甲状腺疾病的诊断参考值范围、妊娠期甲状腺功能异常与出生缺陷、妊娠期甲状腺疾病的治疗与碘补充要点，并介绍了多例妊娠合并严重甲状腺功能减低或甲状腺功能亢进、甲状腺癌切除术后妊娠女性的诊疗经过，分享了诊疗经验和教训。指南推荐，甲状腺功能是孕前和孕期检查的备查项目，备孕、妊娠期和哺乳期女性每天要保证至少摄入250 µg碘。碘缺乏妊娠女性补碘有益，把握补碘的时机很关键。
许雅娟教授：双胎妊娠的产前筛查与产前诊断
郑州大学第三附属医院产科许雅娟教授从双胎妊娠的特点开始、为大家讲解了双胎妊娠的产前筛查和产前诊断要点，并介绍了多个临床案例的诊疗过程，分析了心得体会。双胎的产前筛查和诊断具有复杂性和特殊性，应在有经验的产前筛查和诊断机构进行。对于双胎妊娠的产前筛查，推荐孕早期超声筛查（NT厚度、鼻骨及静脉导管）联合血清学筛查或NIPT，要做详细的风险告知和咨询。双胎一胎胎儿丢失者、高龄双胎妊娠者，建议行产前诊断。对双胎行介入性产前诊断，需要注意胎儿标记。鉴于分子检测技术的不断发展以及脐血穿刺术的风险，建议双胎妊娠的产前诊断慎重选择脐血穿刺术。
至此，经过三天的学术研讨，随着院士论坛、主论坛、青年论坛、生殖医学专场、出生缺陷防控专场和围产医学专场顺利完成学术任务，第六届生育保健论坛圆满闭幕。本届生育保健论坛的学术内容丰富而精彩，是一次难得的高水平学术盛会！特别感谢中国妇幼保健协会生育保健分会主任委员黄荷凤院士团队的高效组织，感谢各位专家学者的精彩讲座，感谢所有学员的积极参与，也感谢后台支持工作人员的辛勤付出。期待明年与大家线下相聚，共同学习提高，为我国生育保健事业继续努力奋斗！
会议花絮
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