摘要： 目的 探究孕前优生遗传咨询在优生优育中的应用效果以及对胎儿出生缺陷发生率的影响。方法 取2017年12月至2019年3月于本院妇产科接受孕前检查的116对备孕夫妻作为研究对象。按就诊号尾数的奇偶性随机划分为参照组和研究组，每组58对（男女各58例）。参照组备孕夫妻行常规体检，研究组备孕夫妻在对照组的基础上给予孕前优生遗传咨询。比较两组最终妊娠结局以及胎儿出生缺陷发生率。结果 研究组正常分娩率显著高于参照组（P<0.05），流产率、早产率及其他异常情况发生率均显著低于参照组（P<0.05）。研究组胎儿的出生缺陷总发生率明显低于参照组（P＜0.05）。结论 在例行常规体检的基础上为备孕夫妻提供孕前优生遗传咨询服务，不仅有利于改善妊娠结局，并且还能够进一步降低胎儿出生缺陷发生率，最大化的确保母婴健康，值得临床大力借鉴与推广。
关键词： 孕前优生遗传咨询；优生优育；胎儿出生缺陷发生率
从综合的角度来看，孕前优生遗传咨询与孕前体检是我国计划生育优生优育工作中必不可少的部分[1-2]。但纵观实际，目前我国仍有相当一部分区域的孕前优生遗传咨询措施尚未落实到位，并且还缺乏相应的统计资料。绝大多数孕妇与临床医师只注重产前检查而忽略孕前检查，导致受孕前未进行优生优育措施的女性在未充分明确自身身体状况的情况下受孕，不仅会对自身健康造成不利影响，甚至还极有可能增加胎儿出生缺陷的风险。因此，为进一步加大对母婴健康的保障力度，本研究深入探究了孕前优生遗传咨询在优生优育中的应用效果及对胎儿出生缺陷发生率的影响，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 临床资料 选取2017年12月至2019年3月于本院妇产科接受孕前检查的116对备孕夫妻作为研究对象。按就诊号尾数的奇偶性随机划分为参照组和研究组，每组58对（男女各58例）。参照组女性年龄22～33岁，平均年龄(27.45±3.13）岁；男性年龄23～40岁，平均年龄(30.47±4.24）岁；女性妊娠次数1～7次，平均妊娠次数(4.00±1.00）次。研究组女性年龄21～32岁，平均年龄(27.44±3.14）岁；男性年龄24～41岁，平均年龄(30.46±4.25）岁；女性妊娠次数为1～6次，平均妊娠次数(3.00±1.00）次。两组研究对象的临床资料比较差异无统计学意义，具有可比性，见表1。
纳入标准：①年龄＜35岁，符合妊娠条件且具有自主妊娠意愿；②获得医学伦理委员会批准且研究对象及其家属或监护人同意并自愿签订知情同意书。排除标准：①具有药物过敏史或重大手术治疗史者；②患有精神疾病、心理疾病或伴有先天性免疫功能障碍者；③患有严重血液系统疾病或肿瘤疾病者；④不愿参与本研究以及不符合本研究其他相关标准者。
表1 参照组与研究组备孕夫妻的临床资料比较（x±s）
1.2 方法 采用常规体检方式对参照组备孕夫妻进行孕前检查（如各项生命体征、血常规、尿常规以及肝肾功能[3-4]等），并在此常规体检前提下为研究组备孕夫妻提供孕前优生遗传咨询服务，具体措施如下：①优生咨询：由相关医务人员详细询问备孕夫妻的既往病史、家族病史及身体状况，并收集相关资料[5]；深入分析女性妇科检查结果以及既往病史，建议其积极接受相关抗体检查，同时建议男性着重检查精子质量以及肝肾功能；若备孕夫妻中既往出现过畸形儿、死胎、早产等情况，建议其必须接受全面的孕前检查。②遗传咨询：由相关医务人员对备孕夫妻进行相应的健康宣教，使其深刻意识到产前筛查、产前诊断等措施的重要性与必要性；将家系调查与系谱分析[6]作为评判备孕夫妻是否具有遗传病的主要依据，并充分结合其临床特征予以进一步分析；通过染色体、性染色体、生化分析[7-8]等检测措施进行联合评估，不断提升孕前诊断的准确性。③孕前遗传优生检查：在开展严格筛查阶段，为尽可能提高胎儿孕周的准确性，医务人员必须认真核查女性的末次月经[9]，一旦发现异常情况应及时告知其接受B超检查，并以此检查结果为孕前诊断金标准。
1.3 观察指标 由参与本研究的临床观察小组严格遵照医学相关规定并同时结合临床相关工作经验全程跟踪并观察记录两组女性的最终妊娠结局（正常分娩、流产、早产、引产[10]等）以及两组胎儿的出生缺陷发生情况（先天性心脏病、唇腭裂、指畸形、神经管畸形[11]等），而后予以客观评估。
1.4 统计学方法 采用SPSS 20.0统计软件进行数据分析，计量资料以“x±s”表示，采用t检验；计数资料以[n（%）]表示，采用x2检验；以P<0.05为差异有统计学意义。< p="">
2 结果
2.1 两组最终妊娠结局比较 研究组正常分娩率显著高于参照组，流产率、早产率及其他异常情况发生率均显著低于参照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。< p="">
表2 参照组与研究组研究对象的妊娠结局比较[n（%）]
2.2 两组胎儿出生缺陷发生率比较 研究组胎儿的出生缺陷总发生率（3.44%）明显低于参照组（13.79%），差异具有统计学意义（P＜0.05）。
表3 两组胎儿出生缺陷发生率比较[n（%）]
3 讨论
虞慧婷等[12]学者经深入性相关研究发现，在众多伴有出生缺陷的胎儿中，以先天性心脏病、唇腭裂、指畸形等最为多见，严重影响其日后的成长发育。据我国卫生部门统计，随着“二胎政策”的不断开放，我国新生儿的出生率虽然有所提升，但因备孕夫妻以及临床对孕前检查的不重视而导致胎儿出生缺陷发生率呈现出增长的不良趋势，严重危害母婴健康。因此，部分临床专家表示，除了血常规、尿常规以及各项生命体征等常规检查措施之外，各医疗机构还应积极为备孕夫妻提供较为完善的孕前优生遗传咨询服务，通过详细询问备孕夫妻的既往病史、自身健康状况并同时结合其各项检查结果，给出更具针对性的孕前检查建议。如建议女性接受相关抗体检查，建议男性接受精子质量检查。值得注意的一点是，对于已出现过畸形儿、流产等不良情况的备孕夫妻，建议其必须接受全面的孕前检查。由此才能从源头上降低胎儿出生缺陷发生率，营造最为理想的妊娠结局，实现优生优育。本研究结果显示，研究组正常分娩率显著高于参照组（P<0.05），流产率、早产率及其他异常情况发生率均显著低于参照组（p<0.05）。研究组胎儿的出生缺陷总发生率明显低于参照组（p＜0.05）。由此便进一步充分凸显了引导备孕夫妻接受孕前优生遗传咨询的重要性。< p="">
综上所述，在常规检查的基础上为备孕夫妻提供孕前优生遗传咨询可显著提高正常分娩率，改善分娩结局，并降低胎儿的出生缺陷总发生率，值得进一步推广。
参考文献
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