先天性子宫畸形是女性生殖器官发育异常中最常见的一种，据文献报道，其发生率为0.1％～10％。获得性子宫畸形多继发于流产、剖宫产、宫腔镜手术及宫颈手术后。子宫畸形可导致不孕，还可导致多种妊娠并发症的发生。不孕患者中子宫畸形的发病率为2.4％。子宫畸形患者妊娠并发症的发生率较正常子宫者显著增高，如流产、早产、先露异常等。既往资料对先天性子宫畸形的妊娠相关研究发现，不孕率为20％～30％，流产率为30％～40％，早产率为10％～20％，总围生儿死亡率为1 1％。子宫畸形是一类复杂的畸形，正确诊断对于减少误诊、指导正确的诊疗、改善预后有着非常重要的意义。近年来，随着诊断、治疗技术的不断进步与发展，子宫畸形的诊断、治疗、预后水平明显提高。
1 先天性子宫畸形的发生
子宫的发育过程有3个阶段。①初始器官形成：胚胎6-8周，在中肾管外侧，体腔上皮向外壁中胚叶凹陷成沟，形成副中肾管。②融合：胎儿10周，双侧副中肾管中段及尾段在中线与对侧相会融合。③中隔吸收：双侧副中肾管融合以后，管腔内遗留一中隔，胎儿12周，中隔完全吸收形成单腔。先天性子宫畸形可发生在上述任一阶段，通常认为其没有显著遗传学差异，其家族遗传倾向性很少被报道。先天性子宫畸形可能与胚胎早期子宫内外环境改变及参与苗勒管发育的基因表达异常有关。目前研究的主要基因有HOXA、PBXI、 WNT等。动物模型中这些基因缺陷造成了不同程度或不同阶段的生殖道发育畸形。
2 子宫畸形的诊断
2.1 先天性子宫畸形的分型 目前较常采用的是1988年美国生殖学会(AFS)的分类。I型：子宫未发育或发育不全。主要包括先天性无子宫、始基子宫、幼稚子宫3种。先天性无子宫是两侧副中肾管未融合、退化所致。始基子宫是两侧副中肾管融合不久即停止发育所致。幼稚子宫是因两侧副中肾管融合后短时期内停止发育。Ⅱ型：单角子宫。一侧副中肾管未发育或发育缺陷。分为单纯单角子宫、残角有管腔且与单角子宫管腔相通、残角有管腔与单角子宫管腔不相通、残角为实体。Ⅲ型：双子宫。两侧副中肾管未融合，各自发育为独立的子宫和宫颈。Ⅳ型：双角子宫。两侧副中肾管尾端大部分融合，仅在宫底部融合不全。V型：纵隔子宫。两侧副中肾管融合完全，间壁未吸收。分为不完全纵隔子宫和完全纵隔子宫。Ⅵ型：弓形子宫。两侧副中肾管融合不全致宫底部发育不良，宫壁略向管腔突出而呈鞍状。Ⅶ型：己烯雌酚(DES)相关异常。母体在妊娠2个月内服用DES致副中肾管发育缺陷。T型宫腔常见。先天性子宫畸形中，纵隔子宫最为常见。综合文献报道的1392例先天性子宫畸形病例，纵隔子宫占34.9％，双角子宫占26％，弓形子宫占18.3％，单角子宫占9.6％，双子宫占8.4％。
2.2 获得性子宫畸形的分型 I型：宫颈管腔粘连，指宫颈和(或)管腔部分或全部粘连。Ⅱ型：子宫Ⅲ度后倾后屈，指子宫极度后倾后屈，宫体后倒于子宫直肠陷凹内。Ⅲ型：子宫前腹壁固定，宫体位于盆腔外，粘连固定于前腹壁，峡部的正常角度改变或消失，可伴宫颈延长、阴道深度增加。IV型：颈管管腔形态失常，指峡部前壁向前突起，导致颈管腔膨大、进入内口的角度改变，使颈管管腔形态失常或宫颈阴道部前唇缺失，致前穹窿直接入颈管内口。
2.3 检查手段①超声：经腹二维超声是诊断子宫畸形的最初手段，后出现了经阴道超声、彩色多普勒超声、三维超声、超声宫腔造影技术等诊断方法。三维超声是目前诊断子宫畸形的首选方法。②子宫输卵管造影(HSG)：HSG可显示出宫腔形态，无法显示子宫肌层及外部轮廓，仅可显示部分子宫畸形，如AFS中Ⅱ、Ⅳ、V、Ⅵ型。③磁共振成像(MRI)：MRI对软组织的分辨率高，可多参数、多平面成像，三维立体地显示子宫形态和宫腔结构，是诊断子宫畸形的可靠方法。④宫腔镜+腹腔镜：管腔镜是评价宫内异常的金标准。宫腔镜联合腹腔镜是诊断子宫畸形的金标准。⑤静脉肾盂造影：先天 子宫畸形可伴有泌尿系统畸形。双角子宫、双子宫、单角子宫患者较常见 。
2.4 影像学表现
2.4.1 子宫未发育或发育不全B超检查示，先天性无子宫：找不到子宫轮廓；始基子宫：正常子宫位置未见正常子宫形态及内膜回声，仅见小实质子宫；幼稚子宫：子宫各径线均小。HSG示幼稚子宫：宫腔上下径与颈管长度比<1：2。MRI示发育不良的子宫。
2.4.2 单角子宫B超示宫体呈梭形，内膜朝向一侧呈单角状，残角表现为在子宫另一侧中下段向外延伸的结构。HSG示管腔呈梭形，向盆腔某侧偏屈，仅能显示与管腔相通的残角。MRI示子宫远离中线，较正常子宫小，宫底部缩窄，内膜呈朝向一侧的“香蕉”形。
2.4.3 双子宫B超示两个完全独立的子宫，内膜呈指向两侧的“香蕉”形。HSG示2个独立的梭形宫腔构成双叶状，各发出一条输卵管。MRI示两个独立的子宫，有完整的肌层和内膜信号。
2.4.4 双角子宫B超示子宫外形不规则，宫底部凹陷明显，深度可达2-3 cm以上，内膜在宫底部分离形成两角状突起，似“Y”形，夹角大于105度。HSG示一个宫颈管上有两个梭形宫腔形成“V”形，两宫角间距离一般>4 cm。MRI示两个宫角、一个宫颈及一个阴道。宫底呈深鞍状，内膜呈“Y”形。
2.4.5 纵隔子宫B超示宫体中央可见一与宫壁回声相似的隔状物。HSG示宫腔被由宫底向下突出的纵行间隔分为两侧，两宫角间距离一般<4 cm。一般认为两宫角夹角小于75。为纵隔子宫。MRI示可应用子宫内口连线鉴别纵隔子宫与双角子宫。宫底外部轮廓顶点距该线上方≥5 mm时为纵隔子宫，<5mm为双角子宫或双子宫。
2.4.6 弓形子宫B超示宫底肌层增厚向宫腔隆突，呈弓状或马鞍状。HSG示宫底呈较明显的弧形凹陷。MRI示宫底部见一软组织突起，管腔稍凹陷，软组织信号与宫壁一致。
3 子宫畸形对妊娠的影响
3.1 不孕Chan等总结了94篇相关研究的89 861例女性，不孕患者中先天性子宫畸形发生率为8％，既往有流产史的不孕患者中其发生率达24.5％。子宫畸形者的妊娠次数较正常子宫者明显偏少 。
3.2 流产反复自然流产是子宫畸形患者最常见的主诉。子宫畸形在复发性流产女性中发病率为6％～38％。约有1／3习惯性流产患者合并纵隔子宫。纵隔子宫妊娠后79％以流产结束，且大多(2／3)发生在妊娠早期。
3.3 早产 子宫畸形孕妇早产率为12.77％～19.30％。子宫畸形孕妇中，早产的发生时问更早。纵隔子宫32周前发生早产者多于其他类型子宫畸形，其他类型发生早产的时间多倾向于34周后。
3.4 新生儿体质量子宫畸形孕妇新生儿小于胎龄儿、低体质量新生儿、极低体质量新生儿的发生率均较正常子宫者明显增高。正常子宫孕妇新生儿大于胎龄儿的发生率较子宫畸形孕妇明显偏高。子宫畸形孕妇足月及32 36周新生儿平均体质量均低于正常子宫者。
3.5 子宫破裂子宫畸形患者妊娠后子宫破裂的风险明显高于正常子宫者。残角子宫妊娠的子宫破裂率高达50％，且多发生于妊娠中期 。
3.6 先露异常 子宫畸形孕妇胎儿先露异常的发生率较正常子宫者显著增加。子宫畸形孕妇胎儿先露异常的发生率为38.8％t 。
3.7 胎儿生长受限(FGR) 子宫畸形孕妇FGR的发生率高于正常子宫者，两者的差异具有统计学意义。
3.8 剖宫产率增高 子宫畸形患者剖宫产率较正常子宫者显著增高。多数子宫畸形患者终止妊娠的方式为剖宫产(足月产7l％，早产86％)，其中先露异常是最常见的剖宫产指征，约占65.8％，而正常子宫者仅占7.4％。
造成以上妊娠不良结局的原因主要包括：①管腔形态异常。子宫畸形在不同程度上造成管腔容积减小，失去正常形态。②肌层体积缩小。宫体的肌肉发育不完全，肌壁张力差，扩张度小，导致其收缩的对称性、极性受到影响。③血供差：子宫畸形常合并子宫或卵巢血管缺乏或走行异常，导致子宫、卵巢血液供应减少，内膜发育异常和卵巢反应不良，内膜对雌、孕激素的反应效能降低，受精卵着床于发育不健全的宫壁或纵隔上，致胎盘血供不足。④宫颈机能不全：宫颈肌肉组织增加，结缔组织减少，宫颈无力对抗妊娠后增高的不对称管腔压力。
4 治疗
4.1 妊娠期宫颈机能不全的治疗子宫畸形者是宫颈机能不全的高危人群，其中30％合并宫颈机能不全。宫颈机能不全是子宫畸形者晚期流产的主要原因。可于妊娠14～20周，或既往流产孕周前1周行宫颈环扎术。对宫颈机能不全者行宫颈环扎术可使足月分娩率由26％提高至63％，明显改善妊娠预后。
对于未证实有宫颈机能不全的子宫畸形患者，是否行预防性宫颈环扎术目前仍有争议。
4.2 非妊娠期子宫畸形的治疗没有临床症状者，可不处理。
4.2.1 纵隔子宫纵隔子宫的妊娠结局最差，其发生流产和妊娠并发症最多㈣，文献报道499次纵隔子宫妊娠，44.3％流产，22.4％早产，50.1％活产。多数认为不全纵隔，特别是纵隔长度在宫腔长度一半以下者妊娠结局最差。目前认为宫腔镜下子宫纵隔切除术(TCRS)是最佳治疗方法。TCRS是宫腔的整复性手术，对内膜干扰小；纵隔切除部位的宫腔上皮化只需4～5周，术后受孕间隔短；术后宫壁无瘢痕形成，避免了瘢痕妊娠破裂的危险；术后可经阴道分娩。手术指征：影响、干扰了正常的生殖功能者，因纵隔的存在发生2次或2次以上自然流产、没有其他原因解释的不孕、计划行辅助生殖的不孕患者。TCRS可在超声或腹腔镜监视下操作，切割从纵隔基底部开始，左右交替，使纵隔变短、变薄或沿纵隔一侧开始切割，使纵隔变薄，直至形成一个短而宽的缺口，然后白一侧宫角端将纵隔切除。停止手术指征：管腔镜从一侧宫角可无阻碍地移到另一侧；宫腔镜置于宫腔中间或宫底时，可见两侧的输卵管开口；宫腔镜置于一侧宫角隐窝时，通过腹腔镜所观察到的整个子宫透光均匀，或在超声监护下发现切割端与宫底的浆膜层之间的距离为1 cm；管腔出血明显时，无论有无达到手术预期，均应停止。合并不孕的纵隔子宫患者TCRS术后妊娠率60％，活产率45％。有复发性流产史的纵隔子宫患者术后流产率由88％降至14％，足月活产率由3％提高至80％。TCRS可明显降低自然流产发生率，且术后活产率明显上升，明显改善生殖预后。
对于完全纵隔，是否保留部分宫颈纵隔，仍有争议。完全切除宫颈纵隔可以使子宫纵隔完全切除，但会导致出血、宫颈机能不全等并发症的发生。目前发现应用Metzenbaum剪刀切除宫颈纵隔，宫颈口以上纵隔在宫腔镜直视下切除，术中并发症的发生率低且术后妊娠结局较好。管腔镜手术后放置宫内节育器(IUD)和应用雌激素可减少宫腔粘连的发生。
但有观点认为术后放置IUD没有必要且易诱发局部炎症反应。对于术后用雌激素促进内膜生长也没有一致的意见。
4.2.2 单角子宫单角子宫妊娠结局相对较差。有文献综合了151例未经治疗的单角子宫患者，妊娠次数260次，流产率平均为37.1％ ，早产率平均为16.4％，足月产率平均为45.3％ ，活产率平均为55.1％。不同类型的单角子宫妊娠成功率不同，残角与宫腔相通者妊娠活产率为15％，残角与宫腔不相通者为28％，残角为实体者为35％。单纯单角子宫通常不需手术。对与宫腔不相通的残角可行腹腔镜残角子宫切除术。因残角引流不畅可引起痛经、经血逆流导致子宫内膜异位症、残角肌层发育差，蜕膜较薄弱，妊娠后容易导致破裂出血。对于是否手术切除与宫腔相通的残角及实体残角，尚未达成共识。目前没有证据表明，切除残角可明显改善妊娠结局。残角有内膜者无论其是否与管腔相通，都会增加流产、早产甚至子宫破裂的风险。国内文献报道，对于单角子宫可行管腔镜子宫壁切开术(TCUI)，从而扩大宫腔，修整管腔形态至接近正常。
4.2.3 双角子宫文献综合了260例未经治疗的双角子宫患者，妊娠次数627次，平均流产率36％，平均早产率23％，平均足月产率40.6％，平均活产率为55.2％。目前认为双角子宫基本不需要手术治疗。
对于复发性流产、早产等排除其他原因者，可行手术治疗。经腹子宫整形术可使足月妊娠率提高至90％，明显改善生殖预后 。对于双角子宫，同样可以采用腹腔镜手术治疗。
4.2.4 双子宫Chan等认为双子宫与正常子宫相比，仅早产率略有升高。双子宫的妊娠结局相对较好，一般不需行矫形手术。一侧宫颈发育不良，引起梗阻时，可考虑行腹腔镜下一侧子宫切除术。对反复流产、早产，排除其他因素导致者可行子宫整形术，但是手术难度较大，目前没有证据表明术后可明显改善患者生殖预后，且术后可能出现宫颈机能不全、宫颈管狭窄等并发症 。
4.2.5 弓形子宫 弓形子宫畸形程度轻微，对生育的影响相对较小，活产率为82.7％。目前认为弓形子宫一般不需要手术，少数生育不良者可能需要手术矫正，治疗方法同纵隔子宫。
4.3 获得性子宫畸形的治疗 获得性子宫畸形常由于宫腔粘连、子宫内膜息肉、子宫黏膜下肌瘤等经宫腔镜下手术导致管腔粘连或人工流产、引产等宫腔操作引起。部分由于剖官产手术后切口处憩室形成或切口瘢痕处悬吊导致子宫位置异常。也可由于宫颈电灼、宫颈冷刀锥切、宫颈环形电切术(LEEP)等导致宫颈管解剖畸形及粘连引起。无症状者可不处理。对于闭经、痛经、不孕等排除其他原因导致者可向宫腔镜下粘连电切割或其他矫正手术，对于有生育要求者，处理同先天性子宫畸形，必要时做宫颈环扎。
5 总结
子宫畸形是一个多因素的疾病，其发病机制还有待进一步的研究。子宫畸形除可引起不孕外，还可导致多种妊娠并发症的发生，其治疗是一个综合性的治疗过程，临床上应根据不同患者的不同特点选择个性化的治疗方案。
