精子形态异常的病因学


一、原因已知：特点是90%甚至100%精子异常，多由基因异常导致，例如：圆头、大头、无头精子综合征等。


二、原因未知：特点是精子形态成多态性，不是单一原因导致，研究进展：对其发生的可能原因进行探索。


三、病因明确
圆头精子综合征形态特点：精子头部为圆形，且无顶体。基因DPY19L2（在12号染色体）缺失，该基因在顶体形成和精子拉长过程中发挥作用。
大头精子综合征形态特点：大头精子，并伴有中段、顶体和多尾的异常。基因AURKC（19号染色体）异常。
无头精子综合征形态特点：无头部和 （或）中段缺陷。



四、形态异常的相关性研究
过量胞浆残留：产生过量活性氧（ROS）。
尾部异常卷尾与过度吸烟和精索静脉曲张有关尾部异常的基因研究：某些基因异常导致了锐角弯曲尾部，如SLC26A8、SEPT12；100%尾部缺陷的病人28%检出DNAH基因突变；尾部卷曲比例高的精液中，TCP11 表达水平降低了 70%。
形态与染色体非整倍体率：不定形与X非整倍体率有关；短尾与X、XY非整倍体率有关；非整倍体率与少弱畸形精子有关。
肥胖：对形态无影响。


五、温度对精子形态影响
自身发热：4周可恢复。
接触热源：8个月回到原水平，一些中段和尾部缺陷的热接触者需要更长时间恢复。
温度影响机制：影响头部重构；影响附睾精子生成。


特定畸形精子与ART结局


一、小头精子
异常率增高时会导致IVF和ICSI的受精率降低可能原因：小头精子经常伴随着顶体异常；小头精子有较高的DNA 碎片率。


二、圆头精子
文献报道，即使通过实施ICSI，圆头精子的受精率仍然很低，但是通过卵母细胞（钙离子）激活可以有效提高患者的妊娠率。


三、大头精子
当患者被诊断为AURKC基因突变导致大头精子症时，临床上行ICSI无效，建议使用人类精子库捐献的精子进行ART。


四、无头精子
以往研究：将无头精子注入卵母细胞后，不能发生雌雄原核的融合和胚胎的卵裂。
近期研究：将散落的精子头进行ICSI可能获得成功妊娠。


五、空泡异常
2008年发现，当注入含有大空泡的精子时，临床囊胚形成率非常低。2013文献报道，临床行ICSI时注入含有空泡的精子，临床妊娠率、植入率、出生率均降低，但对受精率和早期胚胎质量没有影响。


六、过量残留胞质
过量残留胞质含有高水平的细胞质酶，从而产生过量的活性氧，进而导致精子DNA损伤，精子DNA损伤会导致临床行IVF的妊娠率降低。

七、尾部异常
当精液中100%精子都存在尾部缺陷时，无法自然受孕，但是通过睾丸取精术，找到形态正常且活动的精子进行 ICSI，可以成功妊娠。