美国国家外科辅助乳房及胃肠计划(NSABP)的研究者对定量雌激素受体表达(ESR1)水平较高的患者进行长期随访发现,21基因复发评分是迟发性远端复发的强烈预测因素,因此临床医师可根据21基因复发评分和ESR1水平,来识别最可能从超过5年的长期激素治疗中获益的雌激素受体阳性乳腺癌患者(J Clin Oncol. 2016 May 23. doi: 10.1200/JCO.2015.62.6630)。

    复发评分采集自NSABP B-14试验中接受他莫昔芬单药治疗的668例患者和B-28 试验中的1,065患者。B-28试验对4个周期多柔比星/环磷酰胺(AC)与4个周期AC继以4个周期紫杉醇+5年他莫昔芬治疗进行比较。

    B-28试验在中位随访11.2年后,无论ESR1表达水平如何,复发评分与早期复发(0-5年)和远端复发均相关(分别为P < 0001和P = 0.02)。研究者随后采用B-28队列来确定定量ESR1临界值,以识别复发评分可预测迟发性远端复发的患者。确定标准化的ESR1表达循环阈值(CT)为9.1,研究者随后在B-14队列中对这一临界值进行验证。

    在B-14队列中,复发评分<18 CT与5-15年远端复发率6.8%相关,复发评分18-30与远端复发率11.2%相关,复发评分≥31与远端复发率16.4%相关(P < 0.01)。

    这些结果证实了既往使用其他分子检测方法在绝经后患者中进行的研究结果,并表明在绝经后患者中获得的结果可外推至绝经前患者,即具有复发风险的患者其迟发性远端复发率各异,且那些在第2个5年复发风险低于5%的低风险患者是可被识别的。此外,这些结果也证实和外推了基础基因表达研究的结果,即高度增殖的ER基因表达水平高的肿瘤发生迟发性复发的风险最高。然而,目前临床医师仍无法依赖基因组因素来预测哪些患者仅需5年激素治疗,这方面有待进一步研究。

该研究获美国国立癌症研究所等多家机构资助。研究者声明与包括Genomic Health等在内的多家公司存在联系。