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合作单位:中华医学会妇产科分会绝经学组
     北京协和医院妇科内分泌中心

性发育异常患者的长期健康问题

作者:黄禾 邓姗  单位: 来源:协和妇产科文献月报
2017-2-8 阅读

性发育异常(disordersor differences in sex development, DSD)是一类内外生殖系统发育异于染色体性别的先天性疾病,通常在出生时或青春期得以诊断,患者的健康问题将长期存在。


46XXDSD

46XX DSD分为三类:卵巢发育异常、雄激素过多暴露以及其他生殖器发育异常。先天性肾上腺皮质增生(Congenitaladrenal hyperplasia,CAH)是最常见的疾病,其中90%是由21羟化酶缺乏导致的。


46XYDSD

46XY DSD分为三类:睾丸发育异常、雄激素生成异常以及雄激素作用异常。雄激素不敏感综合征(Androgeninsensitivity syndrome, AIS)是最常见的疾病。


根据2006芝加哥共识的DSD疾病分类




疾病管理

由于疾病的复杂性,需由专业的多学科团队对该类患者提供健康保健。团队组成包括内分泌、临床心理学、专科护理、理疗、泌尿科及妇科专家,需对患者完善影像学、生化以及遗传学检查。保健内容需包括癌症风险评估、骨质疏松预防、激素治疗建议、性健康与生殖选择以及持续的医疗支持以提高患者的生活质量。现在关于中年之后的DSD患者保健的证据极少,但临床医师需为患者提供最优治疗保健方案,同时患者也需对自己的疾病治疗保健有所决策,因此需要更多的该方向研究。


患者幼年时期管理

DSD患者婴幼儿时期最常见的表现是外生殖器模糊,但若非医疗必要,不建议在婴幼儿时期手术修复外生殖器,原因是过早手术可能影响患者成年后的性功能,而且并无证据显示早期手术可改善患者的长期心理健康状态。另外,小部分患者可能在成年后有自主想法后重新选择性别。



DSD患者的长期管理

DSD患者长期健康管理的信息较少,绝大部分的信息是关于CAH和AIS的。

先天性肾上腺皮质增生(CAH)患者需要终身接受糖皮质激素治疗,降低ACTH以及肾上腺来源的雄激素和孕激素水平。需注意调整监测糖皮质激素用量,警惕身高降低、肥胖、葡萄糖不耐受、骨量丢失以及Cushing综合征等副反应。CAH患者中有妊娠意愿者较一般人群明显减少,但尝试妊娠的患者的妊娠率与一般人群相似。外生殖器手术效果、术后性功能以及激素水平将影响患者的生殖力。妊娠期需密切监测,产程及分娩时需给予应激剂量的糖皮质激素。雄性化表现影响患者的生活质量,CAH患者有抑郁或焦虑发作的可能,但及时予以手术药物治疗以及心理支持,患者生活质量明显提高。


含Y染色体DSD性腺生殖细胞肿瘤发生率明显增高,文献报道的发生率30-50%不等,患者需行性腺切除术以预防肿瘤发生。AIS患者可推迟手术至青春期后,自然度过青春期,完成乳房发育。少量既往研究报道完全性AIS患者青春期前肿瘤发生率小于5%,睾丸的异位环境增加肿瘤风险,但现在尚缺乏对于DSD患者肿瘤良好的监测方法。因此需对患者充分告知,以权衡推迟手术的风险和益处。术后需予以HRT治疗。有子宫的DSD患者可以通过卵子捐赠妊娠,无子宫患者只能选择卵子捐赠代孕或领养。切除双侧性腺的患者术后早期予以外源性雌激素补充是维持患者骨密度正常的关键。在适当的时候对患者充分告知病情并提供心理支持将明显提高患者的生活质量和长期心理健康。

 

文献引自:Beale JM, CreightonSM. Long-term health issues related to disorders or differences in sexdevelopment/intersex. Maturitas. 2016;94: 143-148.

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