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病例问答|17α-羟化酶缺乏导致的高促性腺性闭经

作者:明玥 单位: 来源:
2018-11-20 阅读

提问

16岁女孩,14岁初潮,来过3次月经,末次月经2015年3月,曾做过2次卵巢囊肿手术。身高155cm,体重55kg,BMI 22.08。乳房发育2级,阴毛和腋毛稀少。B超提示子宫前位,大小2.6cm×2.1cm×2.2cm,肌层回声均匀,内膜双层厚约3.5mm,居中,宫颈长约2cm,厚约1.3cm。左侧卵巢约1.7cm ×1.1cm,右侧卵巢约1.5cm×1.2cm,内未见明显肿块回声。8月初激素六项:FSH 90.47mIU/ml  LH 32.81mIU/ml,E2<20pg/ml,P 9.02ng/ml,T 21.1ng/dl,PRL 11.08ng/ml。考虑高促性腺激素性闭经;幼稚子宫。准备激素周期疗法和坤泰胶囊,治疗3~6个月。纠结需不需要查染色体? 


山西省太原市妇幼保健院李艳老师解答

这个病例很有特点,患儿16岁,3年期间总共来过3次月经,目前停经5个月。没有腋毛、阴毛生长。FSH 90.47mIU/ml,LH 32.81mIU/ml,E2<20pg/ml,P 9.02ng/ml,患者已停经,雌激素很低,FSH很高,是不会诱发排卵的,没有排卵也不会产生高水平的孕激素,而此病人孕激素偏高,所以考虑有可能为不完全的17α-羟化酶缺乏导致的高促性腺激素性闭经。


17α-羟化酶存在于肾上腺和卵巢中,当缺乏时,17羟化作用受阻,导致肾上腺合成的皮质醇、雄激素都明显减少,同时卵巢分泌的性激素也是合成受阻的。因患者无男性特征,并且已来过月经,所以考虑为46,XX,17α-羟化酶缺乏导致的早发性卵巢功能不全。其又分为完全性和不完全性两类。


完全性17α-羟化酶缺乏时,性激素与皮质醇分泌明显减少,而不需要17羟化酶参与生物合成的激素如11-去氧皮质酮、醛固酮、孕酮均明显升高,而醛固酮有保钠排钾的作用。此疾病为常染色体隐性遗传,有家族遗传倾向。临床表现为高血压、低血钾、外生殖器为女性幼稚型,无第二性征发育,无阴毛腋毛生长,因为其皮质醇很低,抵抗力低,易感冒发烧。


而不完全性17α-羟化酶缺乏时,患者乳房有不同程度的发育,血压可以不高,血钾可以不低,稀少月经。但由于孕激素比较偏高,所以可以有反复的卵巢囊肿发生。所以说如果在临床上碰到孩子反复卵巢囊肿发生,同时原发闭经或月经稀发时,要考虑是否存在17α-羟化酶的缺乏。


目前这个孩子需查:染色体、皮质醇、醛固酮、甲功、17α-羟孕酮、血钾、血压监测及其他相关检查。


治疗方案:

1、 内科需要使用糖皮质激素替代治疗,如地塞米松、泼尼松等,用药后血压下降,血钾上升。

2. 给予HRT治疗,如芬吗通,同时由于缺乏雌激素,而且患儿正处在骨量积累时期,雌激素对骨量积累极为重要,所以在给予激素补充治疗期间,还需要及时补充钙剂维生素D,减少骨量降低的风险。

这个病例提示:“对于月经稀发或原发闭经的患者,查性激素时,如果想当然认为雌激素很低,不会有孕激素产生,未查孕激素,则不能及时发现此疾病。”


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